近日，寧德市閩東醫(yī)院呼吸與危重癥醫(yī)學(xué)科成功救治了一例罕見的BHD綜合征致雙側(cè)氣胸患者。BHD綜合征，即Birt-Hogg-Dubé綜合征，是一種罕見的遺傳性腫瘤綜合征，以皮膚纖維瘤、肺囊腫和自發(fā)性氣胸為主要臨床表現(xiàn)。
患者李阿姨因氣促癥狀在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，經(jīng)檢查發(fā)現(xiàn)患有雙側(cè)氣胸及雙肺多發(fā)肺氣囊，盡管接受了對癥治療，但病情并未明顯好轉(zhuǎn)。隨后，李阿姨轉(zhuǎn)入閩東醫(yī)院呼吸與危重癥醫(yī)學(xué)科接受進(jìn)一步治療。
入院后，呼吸與危重癥醫(yī)學(xué)科醫(yī)生進(jìn)行了詳細(xì)的檢查和評估，發(fā)現(xiàn)李阿姨除了雙側(cè)氣胸外，兩肺多發(fā)薄壁囊腫，形態(tài)各異，以下肺分布為主，部分位于胸膜下區(qū)域。憑借多年的診療經(jīng)驗，郭國華副主任醫(yī)師認(rèn)為這不是一例簡單的肺部囊腫病例，科室隨即組織討論。經(jīng)專家團隊探討，懷疑李阿姨可能患有BHD綜合征。
為明確診斷，醫(yī)生詳細(xì)詢問李阿姨的家族史，發(fā)現(xiàn)其女兒在影像學(xué)檢查中也呈現(xiàn)出類似的肺部特征。“家族遺傳史對于BHD綜合征的診斷至關(guān)重要。通過深入了解家族史，可以更好地預(yù)測患者的疾病風(fēng)險，并制定相應(yīng)的預(yù)防措施。”郭國華主任醫(yī)師說道。在充分告知并取得李阿姨及家屬的同意后，為其進(jìn)行FLCN基因檢測，結(jié)果顯示為陽性，確診為BHD綜合征。
經(jīng)過一周的精心治療和護理，李阿姨的病情逐漸穩(wěn)定，雙側(cè)氣胸得到有效吸收。在拔除引流管后，李阿姨的身體狀況明顯改善，已順利出院。同時，醫(yī)生建議其女兒進(jìn)行進(jìn)一步的檢查和監(jiān)測，以便早期發(fā)現(xiàn)并干預(yù)潛在的疾病風(fēng)險。
據(jù)BHD綜合征基金會相關(guān)數(shù)據(jù)顯示，截至2017年，全球僅報道600個BHD綜合征家系。對于BHD綜合征患者，醫(yī)生建議除了積極對癥治療外，還需注意日常生活中的預(yù)防保健措施，如避免劇烈運動、保持良好的生活習(xí)慣等，以降低疾病的復(fù)發(fā)風(fēng)險。
此病例的確診，不僅為BHD綜合征的診治積累了寶貴經(jīng)驗，也體現(xiàn)了閩東醫(yī)院呼吸與危重癥醫(yī)學(xué)科對呼吸系統(tǒng)疑難病、罕見病的診治能力又上了一個新臺階。
（呼吸與危重癥醫(yī)學(xué)科 郭良華）
