2月20日，兩位家屬推著一位表情呆滯76歲周寧縣人羅阿婆到閩東醫(yī)院就診。閩東醫(yī)院神經內科主治醫(yī)師王建忠接診，給羅阿婆檢查發(fā)現，阿婆“癡呆”樣，瞳孔比較小，反應較遲鈍，肢體活動尚可，查體不配合，類似晚期的老年癡呆患者，但患者又有發(fā)熱癥狀，該病確診困擾著醫(yī)生。
羅阿婆的家人描述對王建忠說道，母親每次生病都是出現人事不醒并且還會發(fā)熱，持續(xù)幾天然后見好，這樣癥狀都5年了，在當地醫(yī)院看了好多次，住院也住了10多次，都檢查不出是什么病。這次又生病了，當地醫(yī)院實在沒辦法了，讓到閩東醫(yī)院治療。心急如焚的羅阿婆家人對阿婆的病表示不解，希望能在閩東醫(yī)院得到確診。
入院后經完善相關檢查，行腰穿取腦脊液檢查和顱腦MRI檢查，發(fā)現腦脊液未見異常，排除了顱內感染可能，但顱腦MRI發(fā)現比較有特點，王建忠結合患者病史和查體，查閱相關文獻，高度懷疑為一種罕見病“神經元核內包涵體病”。經請教濟南市立第一醫(yī)院徐寧教授和溫州醫(yī)科大學第一附院陳為安教授，支持羅阿婆考慮診斷“神經元核內包涵體病”。經過對癥治療，羅阿婆的意識水平逐漸得到恢復，困擾患者及家屬多年“真兇”終于被揪出。
神經內科主任醫(yī)師許名遠介紹說道，“神經元核內包涵體病”是一種罕見的神經系統變性疾病，是以中樞和外周神經系統以及內臟器官內嗜酸性透明包涵體為特征的罕見的慢性進展神經退行性病變。該病臨床特征多變，中樞神經、周圍神經、自主神經均受累，可表現為中樞神經系統皮層癥狀如意識障礙、癲癇發(fā)作、肌力下降等、皮層下癥狀如癡呆、錐體外系癥狀如震顫、小腦癥狀如共濟失調、周圍神經癥狀如多發(fā)性神經病、自主神經系統癥狀如瞳孔縮小、膀胱功能異常。治療期間將羅阿婆皮膚活檢標本送往上海交通大學醫(yī)學院附屬瑞金醫(yī)院進行電鏡檢查， 3月24日通過病理檢查得到確診。
據了解，羅阿婆的弟弟曾有過類似的癥狀，這是一例“家族型神經元核內包涵體病”。許名遠說道，該病目前主要以對癥治療為主，如周圍神經受累以給予營養(yǎng)神經治療等。該病例的確診，使其家族患者免受奔波求醫(yī)之苦。
（神經內科 林朋興）
